Nyheter

Ang. ikke samarbeid mellom 2 Organisasjoner

(18.04.2018)
Vi i styret Stiftelsen ALS Norsk Støttegruppe ønsker å komme med en liten kunngjøring for å klargjøre noen få ting.
Cathrine som tidligere satt i styret (t.o.m desember 2017), kjemper nå kampen mot ALS videre i organisasjonen «ALS – Alltid litt sterkere.» I relasjon til dette har det kanskje for noen oppstått forvirring rundt at «Stiftelsen ALS Norsk Støttegruppe» og «ALS – Alltid litt sterkere» er samme organisasjon, noe som ikke er tilfellet. Pr. nå er det ikke samarbeid mellom organisasjonene.
Vi ønsker også å formidle at Fuck ALS armbåndene som tidligere har gjort en fantastisk jobb ved å donere midler til forskerne tilknyttet «Stiftelsen ALS Norsk Støttegruppe» (denne siden), donerer nå til «ALS – Alltid litt sterkere». Vi ønsker å legge til at vi ikke vet hvilke forskere som drar nytte av dette.
Mvh,
Alle oss i styret.

(20.04.2018) Nå har vi fått bekreftet at “ALS Alltid litt sterkere” støtter forskere ved Karolinska sykehus i Sverige.

Vi i stiftelsen ALS norsk støttegruppe støtter våre norske forskere, og jobber for norsk miljø.

 

Gir akutt psykiatrisk hjelp via video

( 17.04.2018) Videokonferanser mellom psykiater, pasient og helsepersonell involverer pasienten mer i beslutningen om egen behandling. Dette viser et forskningsprosjekt ved Universitetssykehuset Nord-Norge. Pasienten får selv beskrive sin situasjon og opplever å bli tatt på alvor. Det gir trygghet i en kaotisk situasjon, påpeker Marianne Trondsen, seniorforsker ved Nasjonalt senter for e-helseforskning. Les mer HER

«ALS – 3 bokstaver som raserer hele livet»

ALS, Amyotrofisk lateralsklerose, er en er en nervesykdom som angriper motoriske nerveceller i ryggmargen og hjernen. Den er uhelbredelig, og behandlingen består derfor hovedsakelig i tiltak som reduserer symptomene og plagene med sykdommen.
HjemmeBest fikk æren av å prate med Mona H. Bahus, leder i stiftelsen ALS norsk støttegruppe. Les mer HERMona H. Bahus

Brukermedvirkning i forskning

(15.04.2018) Da har leder i stiftelsen ALS norsk støttegruppe deltatt på kurs på Ullevål sykehus, Kurset om brukermedvirkning i forskning. Leder har også gjennomgått ALS forskning søknaden sammen med forskere som sendes NFR ( Norsk forskning råd ) Søknaden ble også gjennomgått sammen med MS forbundet og nasjonal for folkehelse v/ demens foreningen. Vi er alle veldig fornøyde med søknaden og har stor tro på et ja nå fra NFR i oktober /nov 2018.

kurs bevis
Ang. ALS registret så vil det ikke bli satt fokus på første prioritert om dette , da det er enorme strenge og vanskelige krav til et slik nasjonalt register som er meget tidkrevende og kostbart. Så helsepersonellet vil heller satse på at det opprettet lokale ALS register på alle sykehus i Norge , og alle samarbeider på tvers. Så ved behov er det fullt mulig å hente ut nøkkeltall ang. ALS register.
Så konklusjon er: ALS registrering er i gang og mange har allerede startet med ALS register på sitt sykehus , men at det ikke vil bli et nasjonal register. Vi føler oss trygge på at de jobber for og samle inn data når det er behov evt. ved forskning eller se om ALS øker i antall person som får det og alder. Vi ser også fokuset på forskning og kur mot ALS er mer riktig og prioritere , og at et nasjonalt ALS register ikke er første prioritering .

Årvoll IL – Fotball onsdag 18 april kl. 18.00

(14.04.2018) Årvoll IL – Fotball
Vi gleder oss veldig til kampen på onsdag og er en stor gjeng med frivillige fra hele klubben som jobber hardt med å gjøre dette til en fest vi sent vil glemme Vi har lyst til å gjøre noe for andre når vi har mange øyne rettet på oss. Speaker og Årvollgutt Tor Sandnes har stelt i stand en veldedighetskamp i pausen. Håper dere setter pris på dette og bidrar til en god sak30688347_1732301376809339_7410134347965282267_n.

Statens legemiddelverk ferdigstilt et notat vedrørende Edavarone

(06104.2018) Da har Stiftelsen ALS norsk støttegruppe fått svar fra beslutningsforum og nå har Statens legemiddelverk ferdigstilt et notat vedrørende Edavarone ved ALS som nå er publisert på nettsidene metoden har på nyemetoder.no.
Notatet er nå oversendt de regionale helseforetakene for videre håndtering.
Lenke til nettside med informasjon finner du HER

Nevrodagene 2018

(19.03.2018)Flere menn enn kvinner får hjernesykdommen ALS. De lever også lenger med diagnosen. Flere menn tar også tilgjengelig medisin. Ola NakkenForventet levetid er 3 år, men 10 prosent lever i 10 år eller mer. Dette har stipendiat Ola Nakken funnet ut av norsk pasientskaderegister, reseptregisteret og dødsårsaksregisteret. –Tidlig diagnose gir bedre omsorg og lenger overlevelse, sier han. Årsaken til ALS er fortsatt ukjent. Les mer HER

Vil du være med oss i styret ?

(15.02.2018) Nå leter vi etter flere som brenner for ALS-saken og som kunne tenke seg å være med i styrearbeidet. Vi skulle veldig gjerne hatt med flere gutter/menn i arbeidet, da vi i dag har kun en. Men, – det viktigste er at du vil engasjere deg for saken og har tid til å delta på styremøte på Skype ca en gang i måneden, samt bidra på aktuelle arrangementer. (Kan dreie seg om 2-3 ganger i året). Da trenger vi deg! Ta kontakt på epost:

arn-bahu@online.no  eller mobil: 988 362 21

Nasjonal hjernehelsestrategi (2018–2024)

Nasjonal hjernehelsestrategi – en milepæl for hjernehelsen
Hjernesykdommer står for halvparten av sykdomsbelastningen her i landet. Da må vi gjøre mye mer for at mennesker ikke skal få disse sykdommene. Og hvis de blir syke i hjernen, ryggmargen eller nervebanene, må de ha bedre behandling og oppfølging.
Dette har Hjernerådet sagt i flere år. Mange lobbymøter er holdt med politikere på Stortinget og i regjeringen. Endelig har anstrengelsene lyktes. I desember 2017 lanserte helseminister Bent Høie den aller første hjernehelsestrategien i Norge. Den er samtidig Europas første hjernehelsestrategi.
Moderne hjerneforskning forteller oss stadig mer om hjernen, som er den mest komplekse strukturen vi kjenner i universet. Hjernen er uerstattelig. Den er sete for personligheten til hver enkelt av oss. Det er derfor det er så viktig å arbeide for god hjernehelse les Nasjonal hjernehelsestrategi (2018–2024) HER

Stortinget 08.02.2018

(08.02.2018) Stiftelsen ALS norsk støttegruppe har vært inne på stortinget i dag, og vi føler at de lyttet til oss og våre ønsker. De fikk overlevert 2 skriv fra oss, som de garantert skulle lese. De fikk også våre kompetanse hefter og vi fikk fortalt dem hvordan vi jobber og hva som er stiftelsens mål.

Vi overleverte 2 dokumenter som du kan lese her: ALS syke og pårørendes behov og ønsker om forbedring for de som blir rammet og Brev til stortinget

i dag 12.02.2018 har vi fått svar fra stortinget :

Ang stortingsmøte vi var representert som pasient organisasjon har vi i dag fått følgende svar fra stortinget :

stortinget
Hei og takk for interessant møte og veldig informative og fine brosjyrer!
I brevet jeg fikk fra dere ber dere om at vi tar initiativ til å sette ALS-forskning inn på statsbudsjettet. Dette er allerede gjennomført 
Forskningsrådet skal lyse ut 20 millioner kroner til et senter for klinisk helseforskning på alvorlige sykdommer som ALS, MS og demens. I tillegg styrker vi Forskningsrådet med ytterligere 5 millioner kroner på dette feltet.
Når nå dette er eller kommer i gang, vil det følges opp med penger også på kommende budsjetter

Dere gjør en viktig og god jobb for alle med sykdommen, håper dere fortsetter med å spre informasjon om denne sykdommen!

Hilsen Erlend Larsen
Stortingsrepresentant, Høyre
Medlem av helse- og omsorgskomiteen

konsert i Finnsnes kirke til inntekt for ALS-forskningen 09.02.2018

(06.02.2018) Fredag spiller Jon Blamire sin andre konsert i Finnsnes kirke til inntekt for ALS-forskningen. Det er ingen avskjedskonsert, men han vet at uten et rent mirakel vil han miste spilleevnen.

Les mer om Jon HER

Konserten til inntekt for forskning på ALS : Fredag klokken 19:30 til 20:30
Finnsnes Kirke
Kirkeveien 1, 9300 Finnsnes, Norway

Det jeg kan, i lag med venner . . .” , En konsert med musikk som spenner fra Bach til Bremnes, og inntekten til ALS forskning.

Jon Blamire (orgel og piano) med:
– Sarah Blamire (sang og piano),
– Gudrun Falch (sang),
– Odd Fredriksen (sang og gitar),
– Dilani Johnson (sang)
– Benjamin Olsvik Nilsson (perkusjon).

Takknemlighet, trøst, tro og tillit er blant temaene som kommer fram. Under konserten skal også to nye sanger av Jon Blamire fremføres, med utgangspunkt i hans ‘reise’ med ALS.

Programmet inkluderer:
– Orgel preludium “Nun danket alle Gott / Nå la oss takke Gud” (J.S. Bach)
– “Pie Jesu” (A. Lloyd Weber)
– “Selmas sang” (Eva Weel Skram)
– “Gje dæ ly” (K. Bremmnes)
– “E du nord” (K. Bremmnes)
– “Herre, hør min bønn” (J. Blamire)
– “Winter in July” (J. Blamire)
– “All things bright and beautiful” (O. Fredriksen)
– Orgel preludium “Nun danket alle Gott / Nå la oss takke Gud” (S. Karg Elert)

Amyotrofisk lateralsklerose (ALS, også k jent som Lou Gehrigs eller Motor Neuron Disease), er en sjelden, progressiv, lammende og uhelbredelig nevromuskulær sykdom, og de fleste som blir rammet går bort i løpet av 5 år. Jon fikk diagnosen i oktober 2016 og ønsker å spille denne konserten mens han fortsatt har evnen til å spille. Jon er helt klar over at pengene ikke kommer til å hjelpe han, fordi forskning tar så lang tid. Men så håper han at det blir oppdaget noen behandling i fremtida, slik at andre mennesker ikke blir rammet av samme sykdommen. Det er ikke en avskjedskonsert, men han vet at uten et rent mirakel, vil han miste spille evnen.

Konserten varer cirka 1 time, og etterpå er det servering av kaffe og kake i menighetsalen.

Fredag 9. februar 2018. Finnsnes kirke. Kl. 19.30. Gratis inngang med kollekt.

www.lenvik.kirken.no

Ett forskningsser for klinisk behandling: Alvorlige sykdommer som rammer sentralnervesystemet

(05.02.2018) Vi har i dag blitt kontaktet av Oslo universitetssykehus (OUS) og sammen er de og vi nå i gang med viktigste søknaden, som vi nå krysser alt for at de får ja på sin søknad, og ved et ja , skal vi sørge for at flere av dere får delta i dette prosjektet . Det har vi blitt enige om i dag med OUS . Nå vil lovordene fra regjeringen vise hva de står for . Vi i stiftelsen er garantert klare for å kjempe for dere alle. Følg søknaden HER

Armrobot hjelper Mangor å løfte armen

ALS-sykdommen har ført til at Mangor Lien (72) har misterobåtarmt kreftene i armene. Nå har broren Terje utviklet en armrobot slik at Mangor kan pusse tennene og klø seg på kinnet. I Desember var den ferdig.

Les artikkelen fra Adresseavisen HER.

Mangor delte på facebook siden dette innlegget, sammen med en video hvor armroboten hjalp til med tannpuss:

Hvordan kan man få tak i en arm robot?
Jeg har fått spørsmål om armboten er tilgjengelig via hjelpemiddelsentralen. Det er den foreløpig ikke. Den som vises her er prototype nummer to. Det planlegges en prototype nummer tre til en annen person, og det søkes om penger til den nå.
Dersom det er som noen andre er interessert må de ta det opp med sin nevrolog og få denne til å kontakte av ALS teamet på St Olav. Det er viktig å Vite at det ikke er finansiering til en fjerde protoype ennå. Hvis det er interesse for en fjerde prototype, må vi sammen finne ut hvordan den kan finansieres.
Jeg kan gjerne gi mere informasjon om armroboten. Telefon 91 71 87 94.

Dere kan se videoen HER.
Hvordan spise en appelsinbåt med hjelp av armrobot, se video HER.

ALS (I gode og onde dager)

Forlagets omtale om boken:
“Tore Vidar fikk diagnosen ALS, etter en utredning9788230017654speriode, den 01.08. 2016 og døde i heimen 10.04.2017. .Inger Elisabeth skrev hele tiden om hvordan dette preget ekteparet og hele familien, og også om hvilken støtte og hjelp de fikk av helsevesenet og lokalsamfunnet. .Denne boken er beretningen om dette. Og et håp om at andre som sliter med sykdommen kan få samme hjelp som de fikk – og også at det offentlige gir støtte til ALS-forskningen (og annen hjerneforskning)”

Dere kan bestille boken blant annet HER.

Referat från ALS konferensen i Boston december 2017

Boston 2017 ALS/MND Symposium
Reserapport från The International ALS Symposium Boston december 2017Boston 2017
av Erica Stenberg och Ann-Cristin Häggström, Norrlands universitetssjukhus Umeå.

1281 deltagare från hela världen, såväl forskare, läkare, sjuksköterskor som patienter och patientföreningar samlades i Boston 8-10/12 2017 för att med gemensamma krafter diskutera forskningsläget för ALS och motorneuronsjukdomar.
Ett 100 tal föreläsningar i olika ämnen ägde rum över tre dygn från morgon till sen kväll. Upp till 3-4 föreläsningar pågick samtidigt! I ett särskilt rum presenterades ca 450 posters med skriftliga resultat av många olika projekt. Vi deltog framförallt i de seminarier som handlade om klinisk patientnära forskning, andningsfunktion, epidemiologi, sjukdomshantering, kognitiva förändringar samt kommunikation. Här kan ni läsa en resumé från dagarna.
Öppningsföreläsningen av professor Jeff Rosenfeld hade titeln ”Defining the Disease”. Den vetenskapliga synen på vad som är ALS och gränserna mot andra sjukdomar håller på att ändras. Det har skett en revolution inom genetiken. Identifiering av mer än 30 olika sjukdomsorsakande anlag parallellt med upptäckt av andra ärftliga anlag som på olika sätt motverkar eller bromsar sjukdomsutvecklingen. Den tidigare synen på ALS som endast en sjukdom (sporadisk) med endast en bakomliggande orsak som man letat en effektiv behandling mot har med detta förkastats. Professor Rosenfeld ämnde förekomsten av s.k. pleiotropi som en ytterligare komplexitet: pleiotropi är när samma sjukdomsanlag kan medföra två eller flera olika sjukdomar (diagnoser) hos olika individer, eller ibland två sjukdomar i samma person vid samma tillfälle. Ett exempel är sjukdomsanlaget C9orf72 som först upptäcktes hos ALS patienter 2011. När forskare senare analyserade C9orf72 hos patienternas släktingar upptäcktes att C9orf72 anlaget även kan ge upphov till pannlobsdemens (FTD), parkinsonism och atypisk schizofreni. Flera nya läkemedel som håller på att utvecklas (se nedan) kan därför sannolikt ha effekt på flera olika sjukdomar. Exempelvis ska genterapi mot C9orf72 ALS testas nästa år som då också kan ha effekt mot FTD. Professor Rosenfeldt menade att vi står inför ett ”Paradigme shift” och att läroböckerna om ALS och neurologins sjukdomar kommer att behöva skrivas om.

Inom området autonomi och livskvalitet föreläste JA Tulsky om att balansera ärlighet med empati och hopp i kommunikationen med allvarligt sjuka personer. Patienternas livskvalitet är beroende av patientcentrerad och tydlig kommunikation. En god kommunikation mellan sjukvården och patienten leder till en rad förbättrade utfall i fråga om patientens mående och upplevda livskvalitet. Några positiva utfall som berördes var följsamhet till behandling, minskad depression och ångest och en vård som är i linje med patientens önskemål. Det är inte alla läkare-patient relationer som har en okonstlad tydlig och empatisk kommunikation, i dessa fall går tillfällen som adresserar patientens grundläggande önskemål om intet. Det har visats att samstämmighet med patientens önskemål kring vård och behandling kan uppnås genom att adressera patientens känslor och behov av information kring vilka val denne måste göra. Kommunikationen kan dekonstrueras till färdigheter som läkaren kan utöva i sin kommunikation till patienter. För att på ett lyhört sätt navigera dessa samtal så att patientens medicinska behandling kan göras följsamt till patientens mål och värderingar.

Dr Susana Pinto (numera verksam i ALS gruppen i Umeå) presenterade en portugisisk studie där deltagarna fått skatta sin hälsostatus innan de fått fastställd diagnos. Studien som utfördes på 159 ALS patienter visade att patienter med spinal sjukdomsdebut (det vill säga första symtom i armar eller ben) skattade sin egen hälsostatus lägre. Slutsatsen av studien var att upplevd hälsostatus före diagnos till största del relaterade till funktionen av övre och nedre extremiteternas funktion.
Från Tyskland presenterade Dorotheé Lulé en studie som i kontrast till den portugisiska där patienterna befann sig i ett så kallat ”locked-in” tillstånd att även om de förlorat så gott som all motorisk funktion var det ovanligt med klinisk depression. De patienter som ingick i studien tycktes ha en god livskvalitet och fysisk funktionsförmåga var inte relaterat till välmående och inställningen till att avsluta livsförlängande åtgärder rapporterades endast av ett fåtal, likaså önskan att nyttja aktiv dödshjälp eller assisterat självmord. Den tyska studien visade dock på vikten av socialt stöd som en grundbult för patienternas livskvalitet.

Sammanfattningsvis så avslutades sessionen med att påtala att ALS patienter och deras anhöriga måste efter diagnos ta ställning till en rad svåra och komplexa beslut. Att uppmärksamma familjemedlemmar bortom den primära vårdgivarrollen behövs, strategier som stödjer de ALS patienter som är kognitivt påverkade behöver utvecklas. För att återknyta till den första föreläsningen där kommunikation med empatisk, tydlig vägledning visar vägen för vikten av att involvera de närstående till patienter där kognitionen sviktar och de närstående måste ta de svåra komplexa besluten utifrån antingen vad de tror patienten önskar/vill oavsett kognitiv förlust.
Kliniska läkemedelsprövningar var ett tema där flera experimentella läkemedelsstudier presenterades. Ett studieläkemedel var Tirasemtiv som ur teoretisk synpunkt ska ha en viss effekt på andningen (genom att förstärka nervimpulserna från fungerande motornervceller). Många patienter fick dock oacceptabla biverkningar av Tirasemtiv och valde att lämna studien. Det var bara ett fåtal som genomförde hela studien och det var därför inte möjligt att avgöra om Tirasemtiv faktisk hade någon effekt. Ett annat läkemedel Rasagiline utvärderades i en stor tysk studie. Tyvärr sågs ingen tydlig effekt men eventuellt kommer de tyska forskarna att göra en uppföljande studie på en grupp patienter med en särskild typ av ALS. Ibudilast presenterades som säkert och med få biverkningar men tyvärr var effekten ytterst blygsam och ytterligare studier kommer mest troligt inte att utföras. Levosemindan är ett finskt läkemedel som i en mindre studie visat lovande resultat på andningsfunktionen och med låg biverkningsfrekvens. En ny större fas-3 studie planeras för 2018.
Masitinib är ett franskt läkemedel som tidigare har utvärderats mot bland annat MS och vissa tumörsjukdomar. En stor fas-3 studie har nu utförts på patienter främst i södra Europa och Sydamerika. Masitinib antas verka genom att blockera förflyttningar av s.k. microglia, makrofager och mastceller och tros på detta sätt kunna skydda nervsystemet mot skador. I Masitinib-studien delades patienterna in i två grupper baserade på ALSFRS-R och progressionshastighet. Normal progredierande (NP), där ALSFRS-R poängen minskade med mindre än 1.1 poäng per månad och snabbprogredierande där patientens funktionsnivå minskade med minst 1.1 poäng eller mer per månad. Studien varade i 48 veckor och Masitinib utvärderades som säkert och gruppen med patienter som hade ”normal” ALS klarade sig bättre under längre tid än patienter som hade en ”snabb” ALS sjukdom. Intressant är att Masitinibs effekt förstärks av samtidig behandling med Rilutek. Tyvärr hade Masitinib i denna studie begränsad effekt i gruppen av patienter som från början hade en sjukdom med ett snabbt förlopp. Bolaget som äger patentet på Masitinib planerar nu att göra en uppföljande stor fas-3 studie. Om och när en sådan ny studie blir av är för närvarande oklart.

Edaravone/Radicava togs också upp och visade sig vara ett ämne för intensiv diskussion. Föreläsningen handlade mer om studiedesign än om effekter av Edaravone, vilket hade varit önskvärt. Det är kanske också den ovanliga studiedesignen som lett företaget till ett snabbt godkännande hos amerikanska läkemedelsverket FDA. Hur det ter sig etiskt och moraliskt gentemot en patientgrupp som verkligen efterfrågar effektiv behandling är ytterst tveksamt. Dessa tveksamheter uttryckte såväl patienter som kliniker och forskare i auditoriet under den efterföljande diskussionen med representanter från japanska bolaget Mitsubishi Tanabe Pharma. Med den kunskap som finns från studierna utförda i Japan är Edaravone ett läkemedel med tveksam effekt på majoriteten av ALS patienterna (möjligen att vissa subgrupper kan ha en effekt) och extremt kostsamt samt krävande för såväl sjukvården som patienterna.
Det ska noteras att professor Benjamin Brooks, North Carolina, i en annan föreläsning kort nämnde Edaravone studier från Japan och på en bild visade nya japanska data. Efter tolv månaders behandling med Edaravone sågs enligt professor Brooks ingen skillnad jämfört med placebogruppen. Även om Edaravone godkändes av amerikanska läkemedelsverket i maj 2017 är det mindre än 10 % av patienter i USA som önskar behandling med Edaravone.
Det är uppenbart att Edaravone har blivit ett kontroversiellt läkemedel.

Det är bra att det pågår studier som förbättrar och förlänger livet på dem som drabbas av sjukdomen, då det enda vi idag kan göra är symtomlindrande men om man får sia om det som komma skall så verkar genetiska läkemedel vara dit vägen bär.

Antisenseoligonukleotidläkemedel (ASO) är en ny grupp av experimentella läkemedel. ASO verkar genom att förstärka eller bromsa uttrycket av ett befintligt ärftligt anlag. En förutsättning för utveckling av ASO är därför en fullständig molekylärbiologisk och genetisk kunskap om ett sjukdomsanlag. Nyligen har ASO visat sig framgångsrik i behandlingen av SMA (spinal muskelatrofi) typ 1 och Huntingtons sjukdom vilka båda orsakas av genetiska mutationer. På mötet i Boston presenterades studier på SMA1 med nya ASO läkemedlet Spinraza (nusinersen). För att kunna nå in till motornervcellerna måste Spinraza ges som en injektion in i ryggmärgsvätskan och filmerna av spinraza behandlade SMA1-barn vi fick ta del av på konferensen var häpnadsväckande.

Antisenseoligonukleotider (ASO) är syntetiska kemiskt modifierade nukleinsyror som är designade för att binda till RNA och genom att basparsmässigt modulera och binda till RNA målet. Variationerna av mekanismer som ASO kan modulera RNA är många, det handlar om hur man konstruerat ASO (vilka nukleinsyror och vilket mål ASO ska ha). ASO kan exempelvis påverka splicing eller polyadenylering såväl för proteinkodande som icke-proteinkodande RNA. Möjligheterna för ASO är under utveckling och forskningen går i rasande fart och vi ser med spänning fram emot de framsteg som vi är övertygade kommer att komma. För ALS patienter har SOD1 ASO tagits fram och den första stora studien pågår. Ytterligare en ASO studie, denna gång riktad mot sjukdomsanlaget med beteckningen C9orf72 håller på att planeras. Åtminstone till en början är det enbart patienter som är bärare av ett SOD1 eller C9orf72 sjukdomsanlag som kan medverka i dessa experimentella genterapistudier. I framtiden kommer utvecklingen av genetiska läkemedel förhoppningsvis leda oss till en lösning och effektiv behandling av alla typer av ALS och motorneuronsjukdomar generellt.

Flera forskargrupper jobbar på att ta fram små enkla molekyler som kan bindas direkt till SOD1 proteinet och hämma felveckningsprocessen. Det första av dessa enkla molekyler heter CuATSM och utvärderas i en pågående fas-1 studie på 19 patienter i Sydney i Australien. På mötet presenterades att CuATSM i använda doser medför få biverkningar. De australiensiska forskarna ämnar gå vidare med en större studie för att utvärdera om CuATSM har en bromsande effekt mot sjukdomen. Det ska noteras att – som en direkt reflektion av Karin Forsbergs arbete från 2010 om att felveckad SOD1 finns i ryggmärgsceller hos alla studerade ALS patienter – patienter med olika typer ALS sjukdom (inklusive patienter utan mutation i SOD1 genen) inkluderades i den första CuATSM studien i Sydney.
ALS forskargruppen i Vancouver Kanada presenterades ett annat förslag att attackera felveckad SOD1: varför inte helt enkelt vaccinera mot felveckad SOD1 protein? Utveckla ett vaccin specifikt för de delar av SOD1 klumparna som förstör nervcellerna vid ALS. Vaccinera alla patienter med symtom på ALS och kanske även deras anhöriga för att skydda framtida generationer? I teorien ”peanuts” men i praxis sannolikt mer komplicerat då vi behöver identifiera alla typer av SOD1 klumpar som finns vid alla typer ALS för att ett vaccin ska vara effektivt. SOD1 proteinet är utvecklingsmässigt ett mycket gammalt protein som i nästan identisk form finns hos nästan alla levande organismer. Att något är bevarat i hela naturen talar för att det är särskilt viktigt. Det kommer att bli en stor utmaning att ta fram ett anti-SOD1 vaccin.

I sessionen som handlade om andningbedömning och andningshjälp presenterade
Dr. Susana Pinto från Portugal data från en studie där SVC (långsam vital kapacitet) och FVC (forcerad vital kapacitet) jämförts som mätinstrument av andningsfunktion i förhållande till att förutspå livslängd i ALS. Resultatet visade att både SVC och FVC har ett starkt samband med förväntad överlevnad i sjukdomen. Konklusion är att bägge mätmetoderna för andningsbedömning är likvärdiga att använda då det inte sågs någon skillnad vid jämförelse i denna studie.

En forskare från Sverige som föreläste var Karin Forsberg (från Umeå gruppen). Under temat ”Från patologi till terapi” presenterade hon upptäckten av klumpar (aggregat) av felveckat SOD1 protein inne i motornervceller i ryggmärgen hos obducerade ALS patienter. Dessa aggregat fanns oberoende om deras sjukdom förorsakades av ärftliga DNA förändringar i SOD1 genen eller av andra ALS sjukdomsanlag (t ex C9orf72).
Genom att jämföra mikroskopiska detaljer mellan patienterna har Karin Forsberg och hennes kollegor hittat många väsentliga likheter. Dessa resultat ger stöd för att felveckning av SOD1 protein inne i nervceller är en avgörande process i sjukdomsutvecklingen vid många typer av ALS sjukdom (det är för närvarande inte möjligt att säga om felveckat SOD1 finns hos alla patienter med ALS då Umeå gruppen inte har haft tillgång till obduktioner på patienter med alla typer av ALS).
I samma session föreläste doktorand Bastien Paré från forskargruppen i Quebec om samma ämne, felveckat SOD1 och ALS. ALS kliniken i Quebec har haft en ALS patient med Down’s syndrom. Patienter med Down’s syndrom har 3 kromosom 21 och tre SOD1 gener (inte två som är normalfallet). I patientens ryggmärgsceller hittade kanadensiska forskare en 50 procent ökad halt av SOD1 och stora mängder felveckat SOD1 protein. Protein som var felveckat med exakt samma form som Karin Forsberg hade visat hos patienter med olika typer av ärftlig ALS. Denna studie visar hur ny, viktig kunskap kan uppnås vid studier av prov från en enda patient.
I sessionen om epidemiologiska studier presenterade A. Chio en studie där frågeställningen var om ALS orsakas av en flerstegsprocess som leder till genetiska mutationer. Hypotesen var att beroende av mutationens storlek så skulle kanske sjukdomen bryta ut på grund av att steg i denna flerstegsprocess hoppas över? För att testa sin hypotes jämförde man patienter med känd sjukdomsrelaterad mutation (C9orf72, SOD1 m.fl.) mot dem som inte hade någon känd genetisk mutation. Slutsatsen blev att de som hade känd mutation krävdes färre steg av denna flerstegsprocess för att ge sjukdom jämfört med dem som inte hade mutationer. Dessa data stödjer teorin att flerstegsprocessen ligger bakom alla varianter av ALS och resultatet stödjer behovet av fortsatt forskning för att förstå processen för utvecklingen av ALS sjukdom hos alla olika individer.

Sedan tidigare finns kännedom om att rökning och ALS inte är en bra kombination och ytterligare belägg för detta presenterades av S. Peters från universitetet i Utrecht. En tydligt ökad risk för ALS relaterat till antalet år man har rökt och en minskad risk för ALS parallellt till antal år sedan rökstopp. Dynamiken kring varför rökning påverkan risken för att insjukna kan möjligen leda till förståelse för sjukdomsmekanismerna kring ALS.
Gör rökning att de flerstegsprocesser som tidigare nämnts hoppas över i större takt och vilka mekanismer påverkar i så fall rökningen?

En annan intressant föreläsning, som är relevant i vårt avlånga land, var närhet/avstånd till multidisciplinära ALS kliniker för patienter i USA. K. Horton presenterade hur uppfinningsrikedom inom sjukvården ökade med avståndet och hur nyttjandet av nya teknologiska lösningar som telemedicin, smarta klockor, FaceTime etc. gjorde att kvalitén på patientens vård inte var likställd med närhet till multidisciplinära enheter. Avståndet gav förbättrad kunskap för de allmänläkare och den personal som fanns tillgängliga för patienten ute i distriktet. Något vi i Sverige behöver följa med i utvecklingen av. Dels för att minska resekostnader och restider, dels för ökade möjligheter till god omvårdnad vilket också leder till en eventuell ökad livskvalitet för patienterna. Det fanns även en poster, ALS-AT-HOME, som presenterade en studie som testat att på distans monitorera lungfunktion och muskelstyrka via olika appar. Studien genomfördes med 200 ALS patienter och en kontrollgrupp. Resultatet visade att mätningarna på distans var både tillförlitliga och effektiva. Kan detta vara framtidens alternativa återbesök till mottagningar på sjukhus och
utveckla telemedicin/teknologiska lösningar där behovet finns?

Under temat Kognitiva förändringar presenterades data av C Lomen-Hoerth från USA som visar att uppskattningsvis cirka 50 procent av alla ALS patienter har någon grad av kognitiv påverkan eller beteendeförändring och att cirka 15 % av patienter med FTD (frontotemporal demens) är associerad med motorneuronsjukdom. Bördan för närstående eller vårdgivare ökar ju allvarligare påverkan på kognition eller beteende och svårighetsgrad av ALS-FTD som den drabbade har. Kognitiv påverkan ger exempelvis lägre nivå av säkerhetsmedvetande, personen gör missbedömningar och ramlar oftare. Det presenterades också att språket var det som var mest känsligt för att detektera kognitiva förändringar hos patienter. Att vi forskar på läkemedel som gör att personen lever längre behöver kompletteras med strategier för hur kognition och beteende kan behandlas. Situationen för närstående eller vårdgivare behöver belysas och handlingsplan för att omhänderta dessa aspekter av sjukdomen behöver förbättras.

Vid pennan,
Erica Stenberg
Ann-Cristin Häggström
Forskningssjuksköterskor Umeå universitetet och Norrlands universitetssjukhus
För frågor eller kommentarer vänligen kontakta oss på:

Karin Forberg
Karin Forberg

ALSforskning@umu.se
För fullständigt program från kongressen: MND Association Programme
Comparison between slow and forced vital capacities on survival prediction in ALS –
Susana Pinto

Distinct neuronal inclusions containing misfolded SOD1 in patients with mutations in C9ORF72 and other ALS-and FTD-associated genes – Karin Forsberg

Nordiska deltagare på årets ALS konferens i Boston var Gert Staff, Hans Rosén, Ingela Nygren, Åsa Cidh, Anne Zachau, Caroline Ingre, Karolina Palmbäck, Karin Forsberg, Susana Pinto, Thomas Brännström, Stefan Marklund, Peter Andersen, Erica Stenberg, Ann-Cristin Häggström (alla från Sverige), Gretár Gudmundsson (Island), Ole-Bjørn Tysnes (Norge), Kirsten Svenstrup Danmark).
FAKTA RUTA
Sedan mer än 25 år arrangeras en årlig international forskarkonferens om alla aspekter kring ALS. Huvudarrangör är den brittiska patientföreningen The MotorNeuronDiseaseAssociation MNDA som i samarbete med en nationell patientförening arrangerar mötet. Första mötet var i Storbritannien och sedan dess har mötet roterat mellan olika länder. Det är populärt att arrangera mötet och bara vid ett tillfälle har det varit i Norden (2000 var mötet i Århus arrangerat av danska patientföreningen Muskelsvindfonden och MNDA). Mötet pågår under 3 dagar i början av december månad. I samband med konferensen arrangeras även en rad mindre möten och den internationella ALS patientföreningen (The International ALS/MND Alliance) har också sitt årsmöte – öppet enbart för patienter och anhöriga – två dagar innan forskarkonferensen.
Forskarkonferensen är unik på det sätt att den arrangeras av patientföreningar men är till för patienter, anhöriga, media, läkemedelsindustrin, sjukvårdspersonal och forskare inom alla aspekter kring ALS.
2018 konferensen kommer att hållas i Glasgow i Skottland 7-9 december 2018. Läs mer på www.mndassociation.org/symposium. Hoppas vi ser er där!