ALS

Hva er amyotrofisk lateralsklerose?

Amyotrofisk lateralsklerose (ALS) er en sykdom som i økende omfang ødelegger nerver i ryggmarg og hjerneMitchell JD, Borasio GD. Amyotrophic lateral sclerosis. Lancet 2007; 369: 2031-41. PubMed. Det er bare nerver som styrer kroppens motorikk (motoriske nerver), dvs. muskler og bevegelser, som rammes. Typisk for motoriske nerver er at de sender signaler ut i kroppen fra sentralnervesystemet. Nerver som har ansvar for følelse i kroppen, blir ikke ødelagt. Disse såkalte sensoriske nervene, fører signaler inn til sentralnervesystemet. Siden det er de motoriske nervene som ødelegges, vil forbindelsene til musklene bli dårligere. Når denne kontakten eller stimulansen minsker, vil muskelmassen etter hvert skrumpe inn og musklene bli svakere. Det utvikler seg det legene kaller muskelatrofi og man får vansker med å utføre bevegelser som å gå, løpe, løfte, bære.


Hva er forekomsten?

I Norge er det ca 300-400 som har diagnosen ALS. Det oppstår ca. 1-2 nye tilfeller pr. 100.000 innbygger hvert år Mitchell JD, Borasio GD. Amyotrophic lateral sclerosis. Lancet 2007; 369: 2031-41. PubMed. Det har blitt registrert en jevn økning av forekomsten i Norge i perioden fra 1961-1994Seljeseth YM, Vollset SE, Tysnes OB. Increasing mortality from amyotrophic lateral sclerosis in Norway? Neurology 2000; 55: 1262-6. Neurology. Menn rammes litt hyppigere enn kvinner (1,6:1). Sykdommen rammer stort sett personer over 50 år, men yngre personer kan også rammes. Gjennomsnittsalder ved sykdomsstart er ca. 55 år, men unge mennesker kan også rammes.


Hva forårsaker ALS?

Vi vet ikke så mye om årsaken til sykdommen. 5-10% av tilfellene foreligger i en arvelig form. Det vil si at andre i slekten har sykdommen, og at den er ført videre i slekten. Årsak og sykdomsutvikling ved de øvrige formene for ALS er ukjentShaw PJ. Motor neurone disease. Clinical review. BMJ 1999; 318:1118-21. BMJ. Det er forsket på om virus kan være årsaken, men denne teorien har de fleste forskerne nå forlattMitchell JD, Borasio GD. Amyotrophic lateral sclerosis. Lancet 2007; 369: 2031-41. PubMed. Mange miljøfaktorer er blitt vurdert som mulige risikofaktorer for ALS, men studiene på dette feltet er utilfredsstillende og har ikke gitt klare indikasjoner på sammenhengerMitchell JD, Borasio GD. Amyotrophic lateral sclerosis. Lancet 2007; 369: 2031-41. PubMeArmon C. Environmental risk factors for amyotrophic lateral sclerosis. Neuroepidemiology 2001; 20: 2-69. PubMeMitchell JD. Amyotrophic lateral sclerosis: toxins and environment. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord 2000; 1: 235-50. PubMeChio A, Benzi G, Dossena M, Mutani R and Mora G. Severely increased risk of amyotrophic lateral sclerosis among Italian professional football players. Brain 2005; 128: 472-6. PubMed
Sykdommen kan inndeles i undergrupper i forhold til hvilke områder av kroppen som rammes. Likevel opptrer alle formene forholdsvis likt og med samme forløp.


Hvordan merkes sykdommen?

Starten på sykdommen varierer med hvilke nerver som blir rammet. Noen opplever at svelging og snakking kan bli vanskelig. Det vanligste er imidlertid at man begynner å føle seg klossete med hendene. Fine fingerbevegelser blir vanskelige å utføre. Fingrene kan føles stive og lite bevegelige.
De første symptomene kan man merke i et avgrenset område, for eksempel i en hånd. De kan også starte mer diffust, for eksempel i begge bena eller begge armene. Etter en stund vil de fleste merke at stadig større områder blir rammet, evnen til å bevege seg og utføre hverdagslige aktiviteter avtar og kraften i muskulaturen minker. Spredning til motsatt kroppshalvdels hånd og arm kan skje i løpet av uker eller måneder. Muskelsvinnet øker på og det oppstår etter hvert karakteristiske «blaffringer» (fascikulasjoner) i muskulaturen. Noen beskriver det som «nordlysliknende», synlige bølgende bevegelser i muskulaturen. Sykdommen er alltid tiltakende og nerveskadene øker i omfang.
De første symptomene kan altså oppstå i hvilken som helst muskelgruppe. Med tiden vil så andre muskelgrupper hemmes. Muskelsvakhet kan også begynne i veikryggen. Sykdommen er alltid økende, etter hvert utvikles muskelstramninger (spastisitet) og økende besvær ved gange. Etter en tid blir pasienten sengeliggende.
Hos ca. 25% finnes tegn til såkalt bulbær parese (skade på øvre motoriske nerver) før det utvikler seg symptomer fra andre deler av kroppen. Typisk ved denne formen er at talen endrer karakter og stemmen blir hesere, og etter hvert blir det også utydelig uttale. Svelgproblemer er vanlig, det er lett å svelge vrangt.


Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen stilles først og fremst ut i fra funn legen gjør når han eller hun undersøker den syke. Undersøkelsen vil avdekke tap av muskelmasse, nedsatt kraft og eventuelt lammelser. Det foreligger ikke tap av sensoriske funksjoner. Samtidig vil den syke berette om en tilstand som har forverret seg med tiden.
Blodprøver vil som regel tas for å utelukke andre mulige sykdommer. En undersøkelse som kalles EMG (elektromyografi), vil kunne gi nyttig informasjon. EMG vil avdekke typiske skader på de motoriske nervefibrene selv om nerveledningshastigheten er normal. I noen tilfeller vil man ta en vevsprøve (biopsi) av musklene for å utelukke muskelsykdom. MR av hjerne og ryggmarg benyttes til å utelukke andre sykdommer.


Hva er behandlingen?

Det finnes ingen behandling i dag som kan helbrede sykdommen. Det beste man kan oppnå er å dempe symptomene og forsinke sykdomsutviklingen. Sykdommen er gjenstand for en betydelig forskningsaktivitet, uten at man til nå har utviklet medikamenter med langvarig gunstig virkning. Lindrende behandling finnes imidlertid mot plager som spastisitet, muskelskjelettsmerter (hos opptil 70%)Oliver D. The quality of care and symptom control: the effects on the terminal phase of ALS/MND. J Neurol Sci 1996; 139 (suppl): 134-6., pustevansker, slim i luftveiene, angst. Unormal/upassende latter og gråt opptrer hos opptil 50%. Det er ingen reaksjon på glede eller sorg, men er en unormal reaksjon på affekt, noe som kan være svært forstyrrende i sosiale situasjoner. Det finnes legemidler som kan forsøkes hos personer med slike utbruddBrooks BR, Thisted RA, Appel SH, et al. Treatment of pseudobulbar affect in ALS with dextromethorphan/quinidine: a randomized trial. Neurology 2004; 63: 1364-70. Neurology.

En lang rekke hjelpetiltak vil settes i verk.Leirvik A, Liverød M, Holmøy T. Livskvalitet hos pasienter med amyotrofisk lateral sklerose. Tidsskr Nor Lægeforen 2006; 126: 2520-2. TidssHolmøy T, Worren T. Kommunikasjonshjelpemidler ved amyotrofisk lateral sklerose. Tidsskr Nor Lægeforen 2006; 126: 2523-5. TidsskBorasio GD, Voltz R and Miller RG. Palliative care in amyotrophic lateral sclerosis. Neurol Clin 2001; 19: 829-47.Mekaniske hjelpemidler som rullestol, skinner og trappeheis kan tilbys. Det søkes råd og forslag til tiltak fra ergoterapeut og fysioterapeut. Logopedisk behandling kan kompensere for talevanskene en stund. Etter hvert blir det nødvendig å kommunisere ved hjelp av elektroniske hjelpemidler. Sondeernæring kan benyttes ved uttalt svelgbesvær. Pustemaskin kan bli påkrevd ved sviktende lungefunksjon.

Tanker om selvmord og aktiv dødshjelp (eutanasi) kan være en utfordring både for pårørende og helsepersonellVeldink JH, Wokke JH, van der Wal G, Vianney de Jong JM and van den Berg LH. Euthanasia and physician-assisted suicide among patients with amyotrophic lateral sclerosis in the Netherlands. N Engl J Med 2002; 346: 1638-44. . I en studie av 171 pasienter med ALS døde mer enn 90% på en fredelig måte, de fleste mens de sov, og ingen døde på grunn av kvelningNeudert C, Oliver D, Wasner M and Borasio GD. The course of the terminal phase in patients with amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol 2001; 248: 612-6. PubMed.


Forskning

Det forskes på om stamcellebehandling kan ha effekt, men det synes langt frem til at det foreligger noe konkret tilbud.
Medikamentell behandling?
Det er registrert ett preparat (riluzol/Rilutek) som er godkjent for behandling av ALS. Det er vist at dette preparatet hos noen kan føre til noe langsommere sykdomsutvikling. Det er kun nevrologer med spesiell kompetanse på denne sykdommen som kan forskrive dette preparatet
Det er håp om at et nytt preparat (dexpramipexole) kanskje kan ha en viss bremsende effekt på sykdomsutviklingen. Men nye studier er nødvendig før endelig standpunkt kan tas.
Hvordan er prognosen?
Dette er en sykdom som vi per i dag ikke kan helbrede. Sykdommen vil over tid forverres. I den siste fasen av livet vil de fleste være innlagt i sykehus for å få tilfredsstillende hjelp. Gjennomsnittlig levetid etter at diagnosen er stilt, er 3 år, men med betydelige variasjoner.


Les hva helsenorge.no skriver om ALS her.